ПГТ / ПГД – Преимплантационная генетическая диагностика
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГТ/ПГД) анализирует маленькую биопсию эмбриона с помощью секвенирования следующего поколения до переноса. Это устраняет риск рождения ребёнка с генетической аномалией и значительно повышает эффективность ЭКО. Doğuş IVF Center выполняет ПГТ-A (анеуплоидии), ПГТ-M (моногенные заболевания) и ПГТ-SR (структурные перестройки).
ПГТ-A, ПГТ-M и ПГТ-SR
ПГТ-A выявляет анеуплоидии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) и значительно повышает точность отбора эмбрионов у женщин старше 35 лет. ПГТ-M — для конкретного моногенного заболевания, когда один или оба партнёра — носители (талассемия, муковисцидоз, СМА, болезнь Хантингтона). ПГТ-SR — при сбалансированных транслокациях.
Этапы ПГТ
На 5-й день культивирования (стадия бластоцисты) эмбриолог берёт биопсию 5–10 клеток из трофэктодермы. Образец отправляется в генетическую лабораторию; NGS-результат — за 7–10 дней. Эмбрионы витрифицируют, генетически здоровый эмбрион размораживают и переносят в следующем цикле.
Какие заболевания определяются
Моногенные (ПГТ-M): β-талассемия, серповидноклеточная анемия, СМА, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, Хантингтон, гемофилия, синдром ломкой Х-хромосомы. Хромосомные (ПГТ-A): Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера, Клайнфельтера. ПГТ-SR: транслокации, инверсии, мозаицизм. HLA-типирование — для рождения совместимого сиблинга.
Кому рекомендована ПГТ
Парам с возрастом женщины 35+, носителям наследственных заболеваний, при повторных неудачах ЭКО или невынашивании, тяжёлом мужском факторе, сбалансированных транслокациях, риске X-сцепленных заболеваний.
Этапы лечения
- 1Биопсия эмбриона
- 2Генетический анализ (NGS)
- 3Выбор эмбриона
- 4Перенос эмбриона
Кому подходит?
- Возраст матери 35+
- Носители наследственных заболеваний
- Повторные неудачи ЭКО
- Привычное невынашивание
- Тяжёлый мужской фактор
- Сбалансированные транслокации
- Риск Х-сцепленного заболевания
Часто задаваемые вопросы
Можно ли выбрать пол с ПГТ?
При медицинских показаниях (сцепленные с полом болезни) или в странах, где законом разрешён family balancing, пол определяется в ходе анализа хромосом.
Биопсия вредит эмбриону?
Современная биопсия бластоцисты опытным эмбриологом не повреждает эмбрион и не снижает шансы на беременность.
Сколько ждать результат?
Обычно 7–10 дней; эмбрионы в это время витрифицируют.
Гарантирует ли ПГТ беременность?
ПГТ гарантирует генетическое здоровье переносимого эмбриона, но успех зависит и от состояния матки и имплантации.