PGT / PGD – Preimplantasyon Genetik Tanı
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT/PGD), embriyolardan biyopsi yöntemiyle alınan birkaç hücrenin ileri DNA dizileme (NGS) teknolojisiyle incelenmesidir. Embriyonun rahime transferinden önce yapılması, hem genetik anomalisi olan bebeklerin doğum riskini ortadan kaldırır hem de tüp bebek başarısını ciddi biçimde artırır. Doğuş IVF Center’da PGT-A (anöploidi taraması), PGT-M (tek gen hastalığı tanısı) ve PGT-SR (yapısal kromozom düzensizliği) uygulamaları yapılmaktadır.
PGT-A, PGT-M ve PGT-SR Arasındaki Fark
PGT-A, embriyonun 23 çift kromozomunu sayısal olarak tarar; Down sendromu (trizomi 21), Edward, Patau gibi anöploidileri saptar ve özellikle 35 yaş üstü hastalarda transfer öncesi sağlıklı embriyo seçimini kolaylaştırır. PGT-M, anne veya babanın taşıyıcısı olduğu tek gen hastalıklarının (talasemi, kistik fibroz, SMA, Huntington vb.) çocuğa aktarılmaması için yapılır. PGT-SR ise dengeli kromozomal translokasyon taşıyan ebeveynler için yapılan yapısal kromozom analizidir.
PGT İşlem Süreci
Tüp bebek tedavisinde elde edilen embriyolar 5. günde blastokist aşamasına ulaştığında embriyoloji uzmanı, embriyodan trofektoderm (plasentayı oluşturacak) tabakasından 5–10 hücrelik bir biyopsi alır. Bu hücreler genetik laboratuvarına gönderilir ve NGS yöntemiyle ~7–10 günde sonuçlandırılır. Embriyolar bu süreçte vitrifikasyonla dondurulur. Sonuçlara göre sağlıklı embriyo, alıcı anne adayının rahminin hazırlandığı bir sonraki siklusta çözülerek transfer edilir.
PGT ile Taranabilen Hastalıklar
Tek gen hastalıkları (PGT-M): β-talasemi, orak hücre anemisi, SMA, kistik fibroz, Duchenne kas distrofisi, Huntington, hemofili, frajil X sendromu. Kromozomal anomaliler (PGT-A): Down (trizomi 21), Edward (trizomi 18), Patau (trizomi 13), Turner ve Klinefelter sendromları. PGT-SR: dengeli translokasyon, inversiyon ve mozaisizm vakaları. Ayrıca HLA tiplemesi ile, ailede ileri tedavi gerektiren bir çocuk varsa kemik iliği uyumlu sağlıklı kardeş doğumu mümkündür.
PGT Kimlere Önerilir?
Anne yaşı 35+ olan çiftler, bilinen kalıtsal genetik hastalık taşıyıcıları, tekrarlayan IVF başarısızlığı yaşayan çiftler, tekrarlayan düşük öyküsü olan kadınlar, ağır erkek faktörü, dengeli translokasyon taşıyıcıları ve cinsiyete bağlı genetik hastalık riski olan aileler PGT’den belirgin yarar görür.
Tedavi Aşamaları
- 1Embriyo Biyopsisi
- 2Genetik Analiz (NGS)
- 3Embriyo Seçimi
- 4Embriyo Transferi
Kimlere Uygulanır?
- Anne yaşı 35 ve üzeri
- Kalıtsal genetik hastalık taşıyıcıları
- Tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı
- Tekrarlayan düşük öyküsü
- Ağır erkek faktörü
- Dengeli kromozomal translokasyon taşıyıcıları
- X-kromozomuna bağlı hastalık riski
Sıkça Sorulan Sorular
PGT ile cinsiyet seçimi yapılabilir mi?
Tıbbi gerekçe (cinsiyete bağlı genetik hastalık) varlığında veya aile dengelemesinin yasal olduğu durumlarda kromozom analizi sırasında cinsiyet de belirlenebilir.
PGT embriyoya zarar verir mi?
Modern blastokist biyopsisi deneyimli embriyologlar tarafından yapıldığında embriyoya zarar vermez ve gebelik şansını düşürmez. Aksine genetik olarak sağlıklı embriyolarda implantasyon başarısı daha yüksektir.
PGT sonuçları kaç günde gelir?
NGS yöntemiyle yaklaşık 7–10 gün içinde rapor hazırlanır. Bu süreçte embriyolar vitrifikasyonla dondurulur.
PGT yapılınca gebelik garanti midir?
PGT, sağlıklı embriyo seçilmesini sağlar ancak gebelik için rahim sağlığı, hormon profili ve embriyo implantasyonu gibi diğer faktörler de etkilidir.